NIPT Chorionbiopsie Amniozentese

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Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

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Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) dient der Untersuchung der kindlichen Chromosomen und oft auch der kindlichen Gene. Sie ist ab der 16. Schwangerschaftswoche möglich. Eine sehr dünne Nadel wird durch die Bauchdecke der Schwangeren in die Fruchthöhle eingeführt (Punktion). Der Eingriff dauert ca. eine Minute und erfolgt kontrolliert unter Sicht mittels Ultraschall. Dabei werden ca. 16 ml Fruchtwasser abgezogen und aus den darin enthaltenen kindlichen Zellen Kulturen angelegt. Da diese Zellkulturen für die Vermehrung Zeit benötigen, liegt das Ergebnis etwa zwei Wochen nach der Punktion vor.

 

Mit einem Schnelltest (sogenannte Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung lassen sich die häufigsten genetischen Störungen (insbesondere die Trisomien 13/18/21) innerhalb von 1-2 Tagen sicher ausschliessen oder nachweisen. 

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Gewebeentnahme aus Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie)

 

Die Chorionzottenbiopsie ist eine Gewebeentnahme aus dem Mutterkuchen (Plazenta). Die Entnahme von sehr wenig Gewebe (ca 30 mg) aus dem Mutterkuchen ist ausreichend. Die Untersuchung dient ebenfalls der Abklärung der kindlichen Chromosomen und oft auch Gene. Das endgültige Ergebnis liegt nach 2 Tagen bis 2 Wochen vor, je nachdem welche genetische Analysen gewünscht sind. Der Eingriff ist bereits ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich und erfolgt unter Ultraschallsicht.

 

Sowohl Amniozentese als auch Chorionzottenbiopsie sind invasive Eingriffe. Es besteht ein sehr geringes Risiko für eine Komplikation wie Fehlgeburt oder Infektion. Die Entscheidung zur Durchführung wird nach ausführlichem Gespräch mit den Ärztinnen von fetomaternal und sorgfältiger Abwägung durchgeführt.

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Genetische Untersuchung aus mütterlichem Blut (NIPT)

 

NIPT steht für nicht-invasiver-Pränataltest. Es ist ein Bluttest der mit hoher, jedoch nicht vollständiger Zuverlässigkeit Trisomie 21, 18 und 13 ausschliessen kann. Der NIPT ist ein Suchtest der nicht beweisend ist. Ein auffälliges NIPT Resultat kann nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese ausgeschlossen oder bestätigt werden. Ein NIPT sollte immer zusammen mit einer Ultraschallfeindiagnostik angeboten werden. Bei dieser präzisen Ultraschalluntersuchung werden die Körperregionen des Feten abgebildet und so Entwicklungsstörungen wie Herzfehler oder andere schon früh erkannt. Bei solchen Organanomalien wäre die Aussagekraft ein NIPT unzureichend.

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